Сдать анализы в Москве
Полное секвенирование генома GenomeUNI
17.2501
(Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
90 рабочий день
Оформите онлайн
96 000 ₽
Взятие крови из вены:
+200 ₽
Специальной подготовки к исследованию не требуется. В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров. Внимание! Обязательно предоставление копий медицинских заключений/выписок
- выявление генетических вариантов, когда другие молекулярные методы диагностики показывают отрицательный результат; - поиск вариантов в некодирующих областях генома; - диагностика митохондриальных заболеваний; - для пациентов со «смешанными» клиническими проявлениями
Типы вариантов: Патогенный — изменение нуклеотидной последовательности ДНК с достаточной доказательной базой для того, чтобы рассматривать его как вероятную причину наследственного заболевания. Вероятно патогенный — изменение, приводящее к развитию наследственного заболевания с высокой долей вероятности. Вариант неопределённой клинической значимости — изменение, относительно которого без дополнительных исследований невозможно сказать, может ли оно вызывать соответствующее заболевание или нет.